A deficiência de alfa1-antitripsina é um distúrbio no qual uma deficiência congênita de alfa1-antitripsina pode causar doença pulmonar e hepática. A alfa1-antitripsina, uma enzima produzida pelo fígado, está presente na saliva, no líquido duodenal, nas secreções pulmonares, nas lágrimas, nas secreções nasais e no líquido cefalorraquidiano. O enfisema pulmonar é uma doença que se caracteriza pela destruição dos alvéolos que formam os pulmões. Os alvéolos são pequenas estruturas parecidas com sacos, onde ocorrem as trocas gasosas - entra o oxigênio e sai o gás carbônico

Os primeiros sinais da doença costumam aparecer entre os 20-40 anos de idade,os primeiros sintomas são:

>encurtamento da respiração para as atividades
>sibilância (chiado no peito) e uma capacidade diminuída para o exercício

A terapia de reposição utilizando a alfa1- antitripsina sintética demonstrou alguma eficácia, mas o transplante de fígado persiste sendo o único tratamento eficaz. Normalmente. O tratamento de adultos é normalmente dirigido para a doença pulmonar. As medidas incluem a prevenção da infecção e a interrupção do tabagismo