As talassemias são um grupo de doenças congênitas resultantes de um desequilíbrio da produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que constituem a hemoglobina. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada.

Os dois tipos principais são: a alfa-talassemia (a cadeia alfa é afetada) e a beta-talassemia (a cadeia beta é afetada). A alfa-talassemia mais comuns em indivíduos da raça negra (25% deles apresentam pelo menos um gene) e a betatalassemia é mais comum em indivíduos da área do Mediterrâneo e do sudeste asiático. Um gene para a beta-talassemia produz uma anemia leve a moderada, assintomática; dois genes causam uma anemia grave acompanhada de sintomas.

Os sintomas mais comuns são:

>Anemia: palidez, fraqueza, hipodesenvolvimentos físico e sexual;
> Hemólise: icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia;
> Hiperplasia da medula óssea: osteoporose, deformidades ósseas da face;
>Sobrecarga de ferro: insuficiências endócrinas (diabete, retardo puberal), fibrose hepática, insuficiência cardíaca.

A maioria dos indivíduos que apresenta uma talassemia não necessita de tratamento, mas aqueles com formas graves podem necessitar de um transplante de medula óssea, transfusões de sangue, terapêuticas quelante, esplenectomia e apoio psicológico.