A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário incomum do tecido conjuntivo que acarreta anomalias oculares, ósseas, cardíacas e vasculares.

É doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

Os sinais mais facilmente visíveis estão associados com o sistema esquelético. Muitos indivíduos com síndrome de Marfan crescem acima da média de altura:

- Pernas longas delgadas com longos dedos e dedos dos pés (Aracnodactilia).
- O esterno (osso localizado na região central do tórax) é deformado
- Prticulações podem ser muito flexíveis
- Possui pouca gordura subcutânea. O palato duro (céu da boca) é muito alto.

Os olhos são examinados uma vez por ano. Quando uma pessoa com síndrome de Marfan apresenta algum problema de visão, ela deve consultar um médico imediatamente.

A reserpina ou o propranolol podem ser utilizados para ajudar a prevenir a dilatação e a dissecção da aorta através da redução da força do fluxo sangüíneo. Quando a aorta dilata, a porção afetada algumas vezes pode ser reparada ou substituída cirurgicamente.

As crianças com síndrome de Marfan tendem a tornar-se muito altas. Por essa razão, o médico pode recomendar uma terapia hormonal (estrogênio e progesterona) para as meninas muito altas.