Adrenoleucodistrofia
em 2/8/2012
Categoria: Doenças Hereditárias e Genéticas
O QUE É?

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.

A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.
SINTOMAS

Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduol perde:

- Função adrenal

- Capacidades de falar e interagir

- Tem que usar óculos devido ao estrabismo

- Tem dificuldades para andar

- Passa a se alimentar através de uma sonda

- Tem muitas convulsões

- Em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se mantiver sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.
TRATAMENTO

O tratamento da adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados.

O transplante de medula óssea só é indicado se a doença manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, visto que é uma cirurgia muito delicada, com alto risco de morte. O ácido docosa-hexaenoico é indicado para o tratamento da adrenolecucodistrofia neonatal, mas atualmente a adrenoleucodistrofia ainda não tem cura.



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