A acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congênita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atraso mental.

A maioria dos pacientes com acrodisostose não tem história familiar da doença. Contudo, algumas vezes a condição é transmitida de um dos progenitores para a criança. Pais com esta condição possuem uma hipótese em duas de transmitir a doença ao seu filho. O risco é ligeiramente superior se os pais forem mais velhos.

-Infeções frequentes do ouvido médio
-Problemas de Crescimento, braços e pernas curtos
-Problemas de Audição
-Deficiência mental
-Face de aspeto pouco comum

O tratamento depende dos problemas mentais e físicas que ocorram. Tratamento ortopédico, intervenção precoce e educação especial são recomendáveis.