Metilmalónica acidemia (MMA), também chamado de Acidemia metilmalónica.Acidemia metilmalónica é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de methylmalonyl-coenzima A (CoA) para succinyl-CoA. Esta condição ocorre em um número estimado de 1 em 50000 a 100000 pessoas. Cerca de 1 em 25000 a 48000 são os bebês nascidos com essa condição. Acidemia metilmalónica afeta meninos e meninas de forma semelhante. Acidemia metilmalónica é uma desordem hereditária na qual o organismo não é capaz de processar certas proteínas e gorduras (lipídios) adequadamente.

Uma grave deficiência nutricional de vitamina B12 pode também resultar em Acidemia metilmalónica.

Os efeitos da acidemia metilmalónica, que geralmente aparecem na infância inicial, variam de leve a vida em risco. Os sintomas da Acidemia metilmalónica começam normalmente nos primeiros meses de vida. A experiência da criança afetada vómitos, desidratação, a debilidade do tônus muscular (hipotonia), cansaço excessivo (letargia), e falha em ganharpeso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento). Bebês maio parecem normais ao nascimento, mas desenvolvem sintomas começam logo comer mais proteínas, o que pode causar a condição para piorar.

Complicações de longo prazo podem incluir problemas alimentares, retardo mental, doença renal crônica, e inflamação do pâncreas (pancreatite).

Tratamento de Acidemia metilmalónica inclui uma dieta cuidadosamente controlada, incluindo um regime de baixa proteína e / ou restrição de isoleucina, valina, e treonina. A manutenção de baixa proteína dieta pode ajudar a reduzir crises recorrentes de acidemia. É melhor prevenir do que remediar. Os pacientes também devem evitar as pessoas que estão doentes. Limite catabolismo protéico durante a crise metabólica aguda.

Pare de costume proteína ingerida por via intravenosa e administrar fluidos generosos e glicose, se necessário. Carnitina suplemento pode também ser alertados para alguns indivíduos afetados. Os pais de uma criança com esse transtorno ou casais desejosos crianças que tenham um histórico familiar conhecido desta enfermidade devem procurar informações sobre o aconselhamento genético.