A acidemia propiónico é uma doença hereditária causada por uma deficiência da enzima propionil CoA carboxilase . Esta enzima encontra-se na mitocôndria da célula e serve para catalisar a conversão de propionil-CoA a metilmanolil CoA, este passo é parte da degradação metabólica dos aminoácidos valina , metionina , treonina e isoleucina , também intervém no metabolismo dosácidos ácidos tendo um número ímpar de átomos de carbono. A deficiência de os resultados da actividade de enzima, numa concentração elevada na urina e no sangue propionato.

Este trastono está incluído no grupo chamado enfemedades erros inatos do metabolismo e sua freqüência varia de acordo com a região em Estados Unidos apresenta um caso por 35 mil nascimentos, enquanto na Arábia Saudita afeta 1 em cada 3000 bebês.

Herdados de pai para filho em um padrão autossômico recessivo , o que significa que os pais geralmente são saudáveis, não têm a doença, mas eles carregam e transmitem a anormalidade a seus filhos. A criança deve receber uma cópia do gene anormal de cada um dos pais a desenvolver a doença.

Acidemia propiônico pode se manifestar como diferentes padrões clínicos, mas o mais comum é o neonatal grave, em que os sintomas aparecem na primeira semana de vida e se manifesta por vômitos, perda de peso, sintomas neurológicos, perda de tônus muscular e convulsões , todos os quais podem levar a coma. 2 Em testes de laboratório.

Os doentes devem seguir uma dieta muito rígida com uma ingestão limitada de proteínas.

O tratamento inclui suplementação com carnitina e regimes alternados de antibióticos para destruir bactérias intestinais produtoras de ácido propiónico. O tratamento através de transplante hepático está apenas reservado para os casos muito graves. O diagnóstico pré-natal é possível.