A síndrome de Aicardi é uma doença rara que afeta somente as meninas, causando convulsões que aparecem geralmente por volta dos 3 ou 4 meses de vida e leva à morte antes da adolescência.

Esta desordem foi reconhecida pela primeira vez como uma síndrome distinta em 1965 por Jean Aicardi, um neurologista francês. Um artigo de revisão pelo Dr. Aicardi (Aicardi J, síndrome de Aicardi: antigas e novas descobertas, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8) descreve a síndrome. Síndrome de Aicardi não deve ser confundido com síndrome de Aicardi-Goutières, uma desordem distinta.

A doença caracteriza-se por uma mal formação do corpo caloso, uma parte importante do cérebro que faz a ligação entre os dois hemisférios cerebrais, assim a criança passa a ter rápidas contrações musculares ao mesmo tempo em que jogam o tronco e os membros para trás (convulsão), retardo mental e alterações motoras.

As crianças portadoras da síndrome de Aicardi possuem as orelhas mais baixas que o normal, dificuldade em engolir, espinha bífida, escoliose ou cifoescoliose, catarata, estrabismo, e sempre terão um atraso no desenvolvimento motor.

O tratamento é feito com a toma de medicamentos para diminuir as convulsões e fisioterapia neurológica. A estimulação psicomotora também pode ser de grande ajuda para elas.