A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita.

A real frequência desta síndrome provavelmente não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada corretamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrômica, especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.

A perda auditiva presente na síndrome de Usher é bilateral e simétrica, podendo evoluir para uma perda auditiva intensa. A surdez resulta de uma alteração nos receptores das células ciliadas encontradas na cóclea.

A retinose pigmentar apresentada pelos pacientes com a síndrome de Usher não possui nenhuma característica especial, sendo que os pacientes apresentam cegueira noturna, dificuldade de adaptação visual em locais com pouca luminosidade e redução do campo visual periférico.

Não existe cura para a síndrome de Usher até o momento; todavia, é possível minimizar seus efeitos. A perda parcial de audição pode ser suavizada com cirurgias e aparelhos auditivos. O uso de óculos de grau pode auxiliar em certos casos, especialmente quando há visão subnormal. Quando houver associação de problemas com a retinose pigmentar, como edema macular e/ou catarata, estes podem ser operados.