Síndrome de Angelman (Como) é uma desordem neuro-genética caracterizada por atraso intelectual e desenvolvimento, dormir perturbação, convulsões, movimentos espasmódicos especialmente agitando a mão, frequentes riso ou sorrindo e geralmente uma conduta feliz. COMO é um exemplo clássico da genética imprimindo em que é geralmente causado por exclusão ou inactivação dos genes no cromossoma 15 maternalmente herdado.
A irmã, síndrome de Prader-Willi, é causado por uma perda semelhante de genes paternally herdado. COMO homenagem a um pediatra britânico, Dr. Harry Angelman, que primeiro descreveu a síndrome em 1965. Um termo mais velho, alternativo para AS, síndrome de fantoche feliz, é geralmente considerado pejorativo e estigmatizar assim que ele não é mais usado, porém permanece útil como uma heurística para diagnóstico. As pessoas com AS são às vezes conhecidas como "anjos", por causa do nome da síndrome e por causa de sua aparência jovem, feliz.
SINTOMAS
-Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo.
-Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras.
-A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal.
-Problemas de movimento e equilíbrio.
-Crises convulsivas.
-É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.
-Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.
-Freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora.
-Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção.
-Atração/fascínio pela água.
TRATAMENTO
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
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