Aniridia Congénita bilateral
em 4/1/2013
Categoria: Distúrbios do Olho
O QUE É?
Aniridia, descrita pela primeira vez em 1818 por Barratta como ausência de íris, é definido,como uma desordem congênita que afeta o desenvolvimento do olho.

É uma doença bilateral com uma incidência de 1:64.000 e 1:96.000, que afeta igualmente homens e mulheres e não prevalecer em qualquer raça.

Embora seu sinal mais característico seja ausência total ou parcial da íris, são também,
afetados outras estruturas oculares, tais como olente da córnea e da retina. Apesar de ser
doença congênita não é estático,mas alguns dos seus sinais desenvolver na idade adulta, tais como glaucoma. Além disso, essa condição é geralmente associada a doenças sistêmicas.

É uma autossômica mutações dominantes no gene PAX6,gene responsável pelo desenvolvimento do olho, no cérebro e nos tecidos nasal, que se encontra nabraço curto do cromossomo 11.
SINTOMAS
O sinal mais característico da aniridia, o que recebe o seu nome, é a falta total ou par ARTÍCULOS CIENTISTAS Aniridia, a falta total ou parcial da íris, é definido como uma desordem congénita que afecta o desenvolvimento do olho. Ele causada por mutações no gene PAX6 gene, responsável pelo desenvolvimento do tecido dos olhos, nariz e no cérebro. É também uma ausência bilateral da íris é também caracterizada por sinais de outras estruturas olho, tais como a córnea da lente e retina. Seus principais sintomas são fotofobia e baixa
TRATAMENTO
Não há tratamento para aniridia geral, cada signo é separado. A pesquisa atual abordada de duas maneiras: a melhoria da qualidade de vida de pacientes com novos medicamentos e procuram anirídicos.



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