A síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) é uma desordem genética caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ornitina (Orn), homocitrulina (Hcit) e amônia. Os níveis excessivos de ornitina no sangue causada por uma deficiência de ornitina mitocondrial aminotransferase.
A maior parte dos casos de hipermetioninemia é devida a uma deficiência de metionina-adenosiltransferase (MAT) I/III causada por mutações no gene MAT1A. Os efeitos clínicos e metabólicos destas mutações são muito variáveis. A maioria dos indivíduos é heterozigota para uma mutação dominante, apresentando níveis plasmáticos moderadamente elevados de metionina e um quadro clínico benigno e assintomático.
SINTOMAS
Os sintomas são:
-Visão de túnel
-Hemeralopia
-Miopia
-Perda da visão
-Cegueira
TRATAMENTO
Numa dieta restrita de proteína as concentrações plasmáticas de ornitina são geralmente mais baixas que na atrofia circular. Postula-se que a homocitrulina origine-se da transcarbamoilação da lisina. A herança é autossômica recessiva.
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