Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido, mas capaz de recrescer " assim alguns discutem que atrofia óptica como um termo patológico está um pouco errado, usando assim neuropatia óptica. Atrofia óptica pode ser congênita ou adquirida.

Esta síndrome é clinicamente semelhante à síndrome Costeff, mas pode ser distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas.

Esta doença dos olhos é transmitida por um padrão autossômico recessivo, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.

A freqüência de síndrome Behr é desconhecida e ambos os sexos são igualmente afetados.

Pode haver sintomas associados com perda de visão (embora possa haver uma dificuldade particular com visão em cores).

Atrofia óptica bilateral: Perda de visão e descoloração de discos em ambos os olhos. Esta é uma forma genérica e pode ser herdada.

O nervo ótico é parte do cérebro e não tem nenhuma capacidade de regeneração. Conseqüentemente, não há possibilidade de haver nenhuma recuperação da atrofia ótica e o termo pode se referir para sério ou moderado, mas sempre há perda visual irreversível devido à danos no nervo ótico. São vistos três tipos de degeneração: transsináptica, anterógrada, e retrógrada.